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罕见病列表

共收录 254 种疾病

内分泌疾病 约1/1,000,000
高脂蛋白血症Ⅰ型

Hyperlipoproteinemia Type I

一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。

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其他未分类或不明原因 1/100,000
躯干发育异常

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。

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脑部或神经系统病变 约1/1,000,000
家族性淀粉样多发性神经病变

Familial Amyloid Polyneuropathy

FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。

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免疫疾病 约2-20/100,000（具有地域性）
白塞氏症

Behçet's Disease

一种全身性慢性血管炎，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎为主要特征。

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肌肉病变 1/14,000 - 1/120,000
肢带型肌营养不良

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。

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肌肉病变 极罕见
Schwartz Jampel 氏综合征

Schwartz-Jampel Syndrome

一种罕见的遗传病，表现为全身持续性的肌强直（肌肉僵硬）及骨骼发育异常。

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皮肤病变 1/250,000 - 1/1,000,000
着色性干皮病

Xeroderma Pigmentosum

极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。

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内分泌疾病 约1/20,000
X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症

X-linked Hypophosphatemia

由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。

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内分泌疾病
1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

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免疫疾病 极罕见（发病率不详）
补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

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先天性代谢异常 约1/14,000-1/80,000
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。

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结缔组织病变 约1/50,000 - 1/200,000
先天结缔组织异常Ⅳ型

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

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